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Le paradoxe de la mucoviscidose

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Par   •  3 Mai 2021  •  Cours  •  832 Mots (4 Pages)  •  54 Vues

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LE PARADOXE DE LA MUCOVISCIDOSE

À cause de la crise sanitaire du coronavirus que nous vivons actuellement, les personnes atteints de la mucoviscidose sont les principales personnes en danger. Celle-ci est une maladie génétique héréditaire à allèle récessive qui touche les cellules de différents organes tels que les voies respiratoires et le tube digestif en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur…). Cette maladie est très répondu en Europe et touche en France environ 200 enfants. Cette maladie est dû à la mutation de la protéine CFTR en Delta F508, très présente dans certaines populations humaines. On va donc s'interroger sur l'originalité du polymorphisme du gène CFDR et ainsi proposer une hypothèse pour expliquer l'importance de l'allèle muté Delta F508 responsable de la mucoviscidose.

Plusieurs mutations de la protéine CFTR cause la mucoviscidose, mais la principale et la plus fréquente est la Delta F508. Elle représente 66 % des mutations du gène CFTR dans le monde. Les personnes atteints de cette maladie sont plus susceptibles de tomber malade car leur mucus trop épais dans leurs poumons ne peut pas rejeter les bactéries et les poussières. Cependant les personnes atteintes de mucoviscidose ont des avantages que les personnes n'ont pas.

En effet, via le document C , qui est une experience sur des souris auxquelles nous avons ingérée l’allèle mutée et la bacterie de la Salmonelle , on remarque que les souris homozygote de l'allèle muté n'ont aucune cellules infectées de la salmonelle contre 100 % de cellules infectées pour les souris homozygote pour l'allèle normal et 14 % des cellules infectées pour les souris hétérozygotes pour le gène étudié . On n'en conclut ainsi, que les cellules avec la nullité ne peuvent pas être invité par la salmonelle. Quant aux personnes hétérozygotes possédant le gène muté n'en exprimer, la maladie ne les atteint pas à 100% . Ceci est un avantage par rapport aux souris homozygote.

De plus, le transfert horizontal du virus de choléra avantages les personnes de la mucoviscidose. Le gène CFDR possédant la protéine CFDR, pour lui dans le canal impliqué dans le transport d’ions chlorure sur la surface apical des cellules épithalies est ainsi infecté par le choléra et cause d'une modification de la perméabilité aux ions chlorure des canaux ioniques, lors ce que celui-ci affecte les cellules intestinales. Or, les personnes malades possèdent une protéine inapte à faire circuler les ions et donc cause une déshydratation. Le choléra ne va donc pas avoir le même effet sur les personnes saines est malade, la modification des canaux ioniques causés par le choléra ne va pas leur causer un gros désavantage (Document D) .

En effet, via le document on peut comparer les réponses à l'affection du choléra entre personnes malades et saines. On peut à percevoir un graphique en bâtons d'une équipe eux pour le gène CFTR en fonction de la proportion de fluide accumulé dans l'intestin. Les souris possédant deux allèles fonctionnelles du gène CFTR ont une proportion de fluide de 1,9, les souris possédant un allèles fonctionnels du gène CFDR ont une proportion de 1,2 et les souris ne possédant aucun ont une proportion de 0,6. On peut donc en conclure que les personnes

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