Cours sur la trisomie 21
Dissertation : Cours sur la trisomie 21. Recherche parmi 298 000+ dissertationsPar limoweissine • 3 Avril 2019 • Dissertation • 534 Mots (3 Pages) • 806 Vues
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La trisomie 21
I/ Définition , origine
Elle se caractérise par une malformation chromosomique appelé aussi syndrôme de Down, elle est due à la présence d’un chromosome en plus , sur la 21ème paire de chromosome .
La trisomie est la première cause de retard mental .
Les personnes atteintes de trisomie 21, ont certaines caractéristique physique commune et chez la plupart il existe une déficience intellectuelle et un retard au développement psychomoteur .
Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternelle . Aujourd’hui en France il systématiquement proposé à toutes les femmes enceinte, un dépistage de la trisomie 21 .
La découverte de l’origine de ce syndrôme date de 1959 .
Le diagnostique est possible chez le fœtus pendant la grossesse , il est réalisé dans un cadre législatif précis .
Il existe 3 types de trisomie :
- la trisomie libre ou trisomie 21 : 95% des cas ( résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire )
- la trisomie mosaïque : 2% des cas ( se produit lors de la 2ème division cellulaire )
- la trisomie translocation : 3% des cas ( un bout du chromosome 21 est parti sur un autre chromosome , ce qui engendre des règles de transmissions particulière )
II/ Les symptômes et diagnostique de la trisomie 21
Pas toujours évident chez le nouveau né .
Il repose sur un ensemble de caractères jamais présent en totalité mais qui donne à tout ces nourissons et ces enfants, un air de familles .
La liste des symptômes :
→ Retard mental de degrè variable
→ retard psychomoteur ( tenue assise vers 1 an et marche vers 2 an )
→ caractère doux et affectueux
→ petite taille
→ nuque plate
→ visage plat, rond et nez large
→ épicanthus ( plis coin angle interne de l’œil )
→ petite tache blanche dans l’iris
→ petite oreille peu ourlet
→ petite bouche avec la,ngue qui a tendance à sortir
→ petites dents d’apparition retardée
→ un cou court avec un excès de peau sur la nuque
→ hypotonie musculaire
→ Gros ventre avec hernie ombilicale
→ le 5ème doigts court
→ un plis palmaire unique
→ dermatoglyphe évocateur
→ gros orteil très séparé du 2ème
III/ Le développement psychomoteur
Ralenti, les acquisitions sont gênées par l’hypotonie et l’hyperlaxité ligamentaire constante durant les premiers mois de vie , bébé affectueux tranquille calme, pleurant peu et dormant beaucoup .
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