Probabilité d'avoir un.e enfant atteint de trisomie 21

Grand Oral : Maths

Quel est la probabilité d’avoir une enfant atteint de trisomie 21 ?

Introduction :

Bonjour je suis Ibtissem FLITI en specialité math et svt et aujourd'hui je vais vous parler d'un sujet à la croisée entre biologie, mathématiques et santé publique : la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21. La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique qui résulte d'un chromosome 21 en trop. En France, elle touche environ 1 naissance sur 700. Cette pathologie a des conséquences importantes sur le développement physique et cognitif de l'enfant, et elle soulève des questions médicales, sociales mais aussi éthiques.

On entend souvent dire que le risque augmente avec l'âge de la mère, mais comment ce risque est-il réellement calculé ? Peut-on le prévoir avec précision ?

Je vais donc répondre à cette question :

"Quelle est la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 ?"

Pour cela, je vais d'abord expliquer les bases biologiques de cette anomalie, puis les outils mathématiques utilisés pour en estimer le risque, et enfin je montrerai comment ces données sont utilisées dans la pratique médicale.

I. Les bases biologiques de la Trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Normalement, lors de la méiose, les chromosomes d’une cellule reproductrice (spermatozoïde ou ovule) se séparent pour donner des cellules avec 23 chromosomes. Mais il arrive qu’au cours de cette division, les deux chromosomes 21 ne se séparent correctement. Cela s’appelle une non-disjonction. Lovocyte porte alors deux chromosomes 21, après fécondation avec un spermatozoïde normal ; l’enfant se retrouve avec 47 chromosomes au lieu de 46.

L’un des facteurs les plus importants de cette erreur est l’âge de la mère. En effet, plus une femme est âgée, plus ses ovocytes sont anciens, et donc plus le risque de non-disjonction augmente. Voici quelques données épidémologique issues de l’INSERM :

II. Modélisation mathématiques du risque

Nous allons maintenant voir comment les mathématiques permettent de calculer ou estimer ce risque. La probabilité d’avoir un enfant trisomique dépend de l’âge de la mère. C’est ce que l’on appelle une probabilité conditionnelle. Par exemple, à 35 ans, la probabilité est de : 1/350 = 0,00286 = 0,286%

A 40 ans : 1/100 = 0,01= 1%

On peut aussi modéliser le risque avec une fonction exponentielle :P(x)=a.e**bx (où x est l’âge de la mère)

A partir des données statistique trouvé par des chercheurs, enseignant ou même statisticiens, pour modéliser une évolution exponentielle de risque on utilise. : p(x)=0,00003.e**0,26x

Exemple de calcul à 35 ans : P(35)= 0,00003.e**0,26*35

                                                            = 0,00003.e**9,1

                                                            = 0,00003.8933 = 0,268, soit 26,8%

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