La Constitution du 4 octobre 1958

Compte Rendu

Adam, 4 ans arrive à l'hôpital, une infirmière déclare qu'il a des problèmes respiratoires et une saturation basse. Une équipe médicale le prend en charge et fait un bilan de ses constantes à son arrivée. Adam a des quintes de toux, des bronches encombrées, des troubles digestifs et une saturation à 84 pour 100 sachant que la saturation normale se situe entre 94 et 98 pour 100. Pour identifier sa maladie on lui fait une prise de sang, une analyse de ce qui lui encombre le nez , ainsi qu'une analyse des selles. Les bronches d’Adam sont obstruées par le mucus, le mucus présent dans les alvéoles pulmonaire empêche donc le transfert du dioxygène dans le sang, c’est pour cela qu’il a une saturation basse. Adam est donc touché par la mucoviscidose. Il s’agit d’une maladie héréditaire dont les patients souffrent de graves problèmes respiratoires et digestifs. L’équipe médicale demande aux parents s’il y a eu des antécédents familiaux. Le gène responsable de la mucoviscidose est porté par un chromosome autosome car l’allèle est porté par les hommes et les femmes ce qui serait impossible dans le cas contraire. De plus, cet allèle est récessif autrement au moins l’un des deux parents d’Adam seraient touchés. Le seul couple d’allèle possible pour Adam est m/m car, l’allèle étant récessif, il s’exprime uniquement lorsqu’il est présent en double exemplaire. A l’aide d’un tableau de croisement, l’équipe médicale détermine qu’il y avait 25 pour 100 de chance que les parents de Adam aient un enfant malade. L’équipe médicale s’est ensuite intéressée à calculer la probabilité du couple II3 et d’un homme dont on ne connait pas les antécédents d’avoir un enfant malade. Pour cela, elle multiplie la probabilité qu’un couple hétérozygote ait un enfant touché soit 1/4 par la probabilité que l’homme dont on ne connait pas les antécédents soit hétérozygote soit 1/40 et par la probabilité que II3 soit porteur soit ½ puis par 100, ils ont donc 0,3125 pour cent de chance d’avoir un enfant malade. L’équipe médicale effectue le séquençage du génome d’Adam et le compare avec celui d’une personne témoin. Elle remarque une mutation sur le gène CFTR. Cette mutation entraine la modification de la protéine codée par ce gène, elle ne porte donc pas de phenyl-alanine508. La structure de la protéine étant modifiée, le canal CFTR est bouché et ne peut plus transporter les ions chlorure de l’intérieur à l’extérieur de la cellule. Le mucus devient alors gluant et s’accumule à l’extérieur de la cellule, provoquant l’encombrement des bronches et donc la baisse de la saturation d’O2 dans le sang et de la toux. De plus il empêche la libération d’enzymes digestives et provoque des troubles digestifs. Pour soigner Adam il faut qu’il subisse des traitements médicaux comme la kinésithérapie afin de le soulager puis une thérapie génétique afin de supprimer la cause de ces symptômes.

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