Les tests génétiques personnels et la médecine prédictive

Les tests génétiques personnels et la médecine prédictive

La bioéthique est l'étude des problèmes moraux soulevés par la recherche biologique, médicale ou génétique et certaines de ses applications. Elle se penche par exemple sur les questions suivantes : l'avortement, le clonage humain, l'euthanasie ou encore le risque d'eugénisme (qui est une théorie ou des méthodes visant à améliorer l'espèce humaine, fondée sur la génétique) lié au diagnostic préimplantatoire. (détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après FIV). En France, les principales lois de bioéthique datent de 1994 et de 2004. Ces lois définissent les règles à suivre pour le don d'organes ou la procréation médicalement assistée par exemple. La loi de 2004 interdit le clonage thérapeutique ou reproductif ainsi que la recherche sur les embryons.

I) TESTS GENETIQUES : 

 Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Les tests génétiques reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d’une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (c'est donc un test prénatal) ou après, à n’importe quel âge (test postnatal).

En 2013, des tests concernant plus de 1 500 maladies génétiques étaient disponibles et plus de  

500 000 tests postnataux de génétique ont été réalisés.

À quoi servent-ils ?

Il existe plusieurs tests. Il y a les tests génétiques diagnostiques sont effectués en cas de symptômes pouvant évoquer une maladie génétique pour diagnostiquer celle-ci. Le test est alors associé à des examens complémentaires et permet souvent de mettre fin à l’errance diagnostique, c'est-à-dire la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent. La rapidité et les chances de succès du test varient en fonction du nombre de modifications génétiques, et surtout des gènes associés à la maladie car ces tests sont utilisés pour le diagnostic de maladies monogéniques (liées à des anomalies affectant un seul gène), dont le gène causal est identifié ; comme la mucoviscidose par exemple.

Les tests génétiques diagnostic servent donc à diagnostiquer une maladie génétique. Elle est seulement accordée aux patients en cas de symptômes ou de risques pour leur descendance.  Cependant, ils peuvent être utilisés à usage personnel. On parle alors de tests prédictifs ou présymptomatiques, liés à la médecine prédictive.

II) Les tests génétiques personnels et la médecine prédictive:

Ces tests permettent de détecter un gène associé à une maladie qui peut se développer plus tard au cours de la vie. Le test prédictif permet d’évaluer la prédisposition à développer une maladie, par exemple les gènes BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein. Le test présymptomatique quant à lui permet de détecter si un individu est atteint d’une maladie avant même que des symptômes apparaissent. Ces tests peuvent donner des informations importantes sur la prise en charge de l’individu ou éclairer certaines décisions. Pour les maladies monogéniques (comme la mucoviscidose), les tests prédictifs sont effectués chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme, afin de prédire le risque de développer ultérieurement une maladie.                          Pour les maladies multifactorielles, Il existe des tests prédictifs en cancérologie, notamment proposés lorsqu’une mutation a déjà été identifiée dans la famille. Ces tests apportent une indication concernant le risque de développer la maladie, mais en aucun cas une certitude : les facteurs environnementaux et personnels contribuent largement à la survenue d’un cancer et les mutations génétiques recherchées lors de ces tests ne sont ni nécessaires, ni suffisantes à l’apparition d’un cancer.

Ainsi, en reprenant l'exemple de tout à l'heure, lorsqu’une personne est porteuse d’une mutation sur le gène BRCA1 ou le gène BRCA2, son risque de développer un cancer du sein avant 70 ans est de 40 à 85%, alors qu’il est de 10% dans la population générale. L’identification de cette susceptibilité permet une surveillance plus précoce et plus rigoureuse des sujets à risque ; l’ablation des seins est parfois choisie par les patientes.  

D’autres tests sont disponibles pour des cancers du rein, des cancers plus rares comme le rétinoblastome, ou encore des néoplasies endocriniennes… Le nombre de tests prédictifs en cancérologie devrait progresser dans les années à venir, grâce à la découverte permanente de nouveaux gènes de susceptibilité associés aux différents cancers.

A terme, la possibilité d’effectuer ces tests devrait s’ouvrir au plus grand nombre compte tenu des progrès techniques et de la baisse des coûts.

Cependant, ces tests génétiques personnels et la médecine prédictive suscitent des débats au niveau de l'éthique.

Nous allons à présent vous présenter l'extrait d'un article de presse pour introduire notre troisième partie sur les questions éthiques liées aux tests personnels et à la médecine prédictive. Cet article est extrait du journal du CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique) et se nomme « La médecine prédictive, médecine d'avenir ? ». Il a été publié en juillet 2007.

Article de presse

Face à une forte probabilité de développer un cancer du sein, Angelina Jolie a choisi de subir une ablation préventive. En mai 2013, l’annonce de la double mastectomie d’Angelina Jolie faisait le tour de la planète. Au cœur de la décision de l’actrice américaine, le gène BRCA1, dont la mutation dans son patrimoine génétique prédisait un risque beaucoup plus élevé que celui de la population générale de développer plus tard un cancer du sein ou des ovaires : 87 % pour le premier, et 50 % pour le second, selon ses médecins. Depuis cette intervention lourde, son risque de cancer du sein est redescendu à 5 %, déclarait-elle au New York Times. Déterminer, bien avant l’apparition de symptômes, les prédispositions à des maladies grâce à un test génétique dans le but de faciliter leur prise en charge, voire d’éviter leur survenue, c’est le rêve que fait miroiter la médecine prédictive.

...