Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter affecte environ un individu sur 500 à 1000 à la naissance. Il est causé par une aneuploïdie : une anomalie du nombre de chromosomes. A l’aide des documents proposées, nous allons expliquer l’origine possible de l’aneuploïdie responsable du syndrome de Klinefelter.

        Le caryotype proposé d’une cellule somatique d’un individu atteint du syndrome de Klinefelter nous montre que l’individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y. Cependant, sachant que l’individu est de sexe masculin, il ne devrait posséder qu’un seul chromosome X et un chromosome Y.

        Ce chromosome en trop peut s’expliquer par la non-séparation des chromatides ou des chromosomes homologues lors des divisions cellulaires. En effet, il est possible que lors de la méiose, cette non-séparation conduit à la formation de gamètes anormaux, qui, lors de leur participation à la fécondation, mène à des cellules-œufs avec trois exemplaires d’un chromosome au lieu de deux. La mitose peut elle aussi conduire à des cellules ne comportant pas le nombre normal de chromosomes.

        Le fuseau de division joue un rôle important lors de la mitose et la méiose. En effet, il est possible qu’un de ses fibres ne s’attache pas correctement en métaphase de mitose ou de méiose. Lors de la métaphase de mitose ou la métaphase 2 de méiose, si une fibre ne s’attache pas correctement, les deux chromatides d’un chromosome peuvent être attachées à un seul pôle. C’est-à-dire que le chromosome ne sera pas divisé, l’empêchant donc de terminer le processus de division correctement. Au cours de la métaphase 1 d’une méiose, si une fibre de n’attache pas correctement, deux chromosomes homologues peuvent être attachés au même pôle de la cellule, posant aussi problème pour la suite du processus. Etant donné que le chromosome ne sera pas divisé correctement, cela mènerait à des cellules-œufs avec trois exemplaires d’un chromosome au lieu de deux

         L’aneuploïdie responsable du syndrome de Klinefelter provient donc possiblement d’un dysfonctionnement lors de la mitose ou la méiose.

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