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Syndrome d’Usher

Compte rendu : Syndrome d’Usher. Recherche parmi 297 000+ dissertations

Par   •  20 Mars 2020  •  Compte rendu  •  346 Mots (2 Pages)  •  721 Vues

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Enseignement scientifique        

Syndrome d’Usher

Questions ;

  1. Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare. Dans la forme la plus sévère les enfants naissent sourds. Ce symptôme est peut-être dû au manque de cils vibratiles qui permettent la réception des ondes sonores et qui permettent de convertir ces ondes mécaniques en message nerveux auditif. Donc sans ces cils vibratiles les ondes sonores ne sont pas caté par l’individu, donc l’individu peut être sourd.
  2. Réponse b ; Les sujets traités par thérapie génique ont une disposition des cils cochléaires semblable à un individu sain.

Réponse c ; Les résultats obtenus à l’issue de la thérapie montrent que les capacités de conversion des cils sont rétablies.

  1. Synthèse argumentée ;

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare. Dans sa forme la plus sévère les enfants naissent sourds. Des chercheurs tentent de trouver une thérapie génique pour rétablir l’audition chez ces individus.

Durant cette synthèse nous allons chercher à mettre en évidence l’origine de ce symptôme et à montrer l’efficacité de la thérapie génique proposée par les chercheurs.

Ce syndrome est dû au mal fonctionnement des cellules ciliées de la cochlée. Un individu atteint du syndrome n’a pas assez de cils vibratiles pour convertir les ondes mécaniques en message nerveux auditif. Mais une équipe de scientifique a mis en place une thérapie génique qui consiste à injecter par thérapie génique un gène « USH-1 sains ». Pour l’instant l’expérience est faite sur des souris atteintes du syndrome d’Usher. Les résultats sont très positifs ! Comme nous pouvons le voir l’activité électrique a été mesurée sur le nerf auditif en sortie de cochlée et nous pouvons observer qu’un individu atteint d’Usher est très peu sensible avec 50 pA alors que chez un individu atteint d’Usher et traité par thérapie génique a quasiment la même sensibilité que chez un individu seins, un peu près 620 pA alors que chez un individu seins c’est un peu près 800 pA. Il y’a un certain écart mais nous pouvons voir la progression de la thérapie génique par rapport à un individu non traité.

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