Vocabulaire De Génétique

Allèle : Un allèle est l’une des diverses versions alternatives d’un gène. Par exemple, le pelage des souris est

habituellement gris, mais il existe aussi des souris blanches que l’on appelle albinos. Le phénotype, soit gris,

soit albinos, est dépendant de deux versions alternatives, de deux allèles, du même gène, dont la fonction est

de déterminer la couleur du pelage des souris.

On appelle allèle sauvage celui qui est trouvé dans la souche de référence dite "sauvage" ; le plus souvent

il s’agit de l’allèle qui est majoritaire dans une population naturelle. Une mutation peut créer un nouvel

allèle. Des mutations différentes peuvent donner naissance à plusieurs allèles d'un même gène, avec plusieurs

phénotypes différents. On parle alors de polyallèlisme.

Caractère : propriétés ou caractéristiques permettant de distinguer des cellules au sein d’un organisme, des

individus au sein d’une espèce, ou des individus entre espèces ou entre populations.

Exemples:

- chez des bactéries, des unicellulaires: capacité de résistance à certains antibiotiques, capacité d'utiliser une

ou plusieurs sources de carbone et d'énergie

- chez des organismes pluricellulaires : caractères morphologiques comme la taille, la longueur des poils, la

couleur du pelage ...), caractères physiologiques, biochimiques... (ex : groupe sanguin)

Carte génétique : Schéma montrant la position (locus) relative des gènes (ou d'autres marqueurs génétiques)

sur des chromosomes. Elle est établie par la mesure des distances génétiques séparant les locus des différents

gènes. Les unités sont exprimées en centimorgan (cM) ou en Unités de Recombinaison (UR).

Carte physique : Schéma montrant la position "absolue" des gènes et d'autres informations (site de

restriction, sites de liaison, cadre de lecture ouvert....) sur des chromosomes. Elle est établie par FISH et par

la mesure de la longueur séparant les locus des gènes par cartographie de restriction et/ou séquençage de

l'ADN. Les unités sont exprimées en paires de bases (pb), en kilobases (kb) ou en Mégabases (Mb).

L’ordre des gènes est identique sur la carte génétique et sur la carte physique. Cependant les distances

relatives peuvent être différentes, car les probabilités de recombinaison ne sont pas uniformes le long d’une

molécule d'ADN. Un centimorgan correspond à une distance physique moyenne de 1 Mégabase (1 000 000

paires de bases).

Cellules germinales et somatiques : les cellules germinales sont les gamètes, spermatozoïdes et ovules, qui

ont subi la méiose et possèdent n chromosomes, ainsi que les cellules diploïdes à l’origine de ces gamètes.

Les cellules somatiques constituent tous les tissus à l'exception des cellules de la lignée germinale. Les

cellules du sang, des muscles, les neurones etc. sont des cellules somatiques.

Chromosome : structure qui porte tout ou partie de l’information génétique d’un organisme. Il est constitué

d’une longue molécule d’ADN associées à de protéines. Les organismes diploïdes possèdent deux lots de

chromosomes homologues, l’un est d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle.

Un chromosome contient une seule molécule d’ADN pendant la phase G1 du cycle cellulaire, et 2

molécules d’ADN après la phase S.

Un chromosome est bien visible pendant la métaphase lors des divisions cellulaires, mitose ou méiose. Les

chromosomes métaphasiques apparaissent constitués de deux baguettes, les chromatides, reliées entre elles

au niveau d'une constriction, le centromère. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN.

Chromatine : Complexe d’ADN, d’histones et de protéines non histones présent dans le noyau d’une cellule

eucaryote. Matériel à partir duquel sont formés les chromosomes.

Croisement : selon les parents impliqués, on distingue :

- croisement en retour (back cross) : croisement entre un descendant de 1ère génération F1 et un de ses

parents.

- croisement test (test cross) : croisement d’un individu de génotype inconnu avec un homozygote récessif.

Les proportions phénotypiques observées chez les descendants correspondent aux proportions génotypiques

des gamètes produits par l’individu testé.

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Diploïde : organisme dont chaque cellule somatique possède deux exemplaires de chaque chromosome (2n

chromosomes). Chez l'homme, le nombre diploïde de chromosomes est 46, 2n = 46, soit 23 paires de

chromosomes, dont la paire de chromosomes sexuels, XY chez l’homme et XX chez la femme.

Distance génétique : la distance génétique entre les locus de deux gènes est définie par le pourcentage de

recombinaison entre ces locus à l'issue de la méiose.

Si on considère deux gènes liés portés un chromosome particulier, la descendance d’un croisement test

permet de déduire quels gamètes ont été produits par la méiose chez le parent

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