Mps xeroderma pigmentosum

Dossier MPS

Les maladies rares : le Xeroderma Pigmentosum

Années scolaire 2017-2018

Intro

Le Xeroderma Pigmentosum a été découvert par Moritz Kaposi ; un dermatologue Hongrois, en 1874, Xeroderma signifie « peaux sèches » et Pigmentosum « taches pigmentés » ; faisant référence aux « taches de rousseurs » qui apparaissent sur la peau. C’est  une maladie génétique/héréditaire rare qui n’est pas contagieuse, elle se caractérise par une sensibilité excessive aux rayons Ultra Violet. Il existe plusieurs variantes de la maladie : 8 dont une particulière. Peu de personnes sont à ce jour recenser atteinte         du Xeroderma Pigmentosum mais elles sont repartaient inégalement dans le monde et surtout concentrer dans certains pays. Cette maladie ne possède malheureusement  aucun traitement de nos jours. Des recherches sont en cours pour essayer de trouver un traitement qui pourrait guérir à long terme le plus de malades possible. Nous allons tenter de répondre à la problématique suivante : Quelles sont les conséquences du Xeroderma Pigmentosum sur les personnes atteintes et quels sont les traitements connus à ce jour ? Dans la première partie, nous verrons d’abord les origines, les caractéristiques et les conséquences morales et pécuniaires qu’engendre cette maladie, dans la seconde partie nous verrons les conséquences et douleurs physiques que subissent les atteints ainsi que les traitements actuels et toutes les recherches scientifiques et le recensement qui est très flou

Partie 1 : La Maladie de A à Z

A/  origine de la maladie

La maladie du Xeroderma Pigmentosum est une maladie rare qui se transmet génétiquement par les parents. Si deux parents sont hétérozygotes porteurs sains ; c'est-à-dire que leurs organismes sont infectés par un micro-organisme mais sans présenter aucun symptôme de la maladie, il y a 50% de chances que l’enfant des deux parents soit hétérozygote porteur sain, 25% de chances qu’il soit homozygote malade ; c'est-à-dire qu’il soit infecté et qu’il présente des symptômes, et enfin 25% de chances qu’il soit homozygote sain ; c'est-à-dire qu’il ne présente aucune infection. C’est la mutation du gène P53 sur le chromosome 17 qui est à l’origine de la maladie. Le gène P53 intervient dans la réparation de l’ADN ; c’est le     [pic 1]

gène « suppresseur de tumeur ». Le gène code une protéine appelée protéine P53.Quand les lésions sont minimes la protéine P53 permet à l’ADN d’être réparé. En revanche quand les lésions sont trop importantes la protéine P53 n’est plus en mesure de le faire. Le gène P53 peut lui aussi subir une mutation causée par une trop grande exposition aux rayons Ultraviolet et donc devenir lui aussi inefficace. Les cellules copiées sont alors elles aussi anormales et c’est ce qui caractérise un cancer et ce qui va entrainer l’apparition des nombreuses taches brunes sur la peau des malades. C’est ce processus qui est à l’origine de la maladie du Xeroderma Pigmentosum.

B/  Caractéristiques et syndrome

Par jour, chaque cellule subit entre mille et un million de lésions. Ces lésions sont provoquées par des activités de nature chimique et/ou physique comme la radiation de rayons Ultraviolet. Les molécules d’ADN qui ont eu des changements, obtiennent une réparation ; c’est un processus par lequel une cellule identifie l’anomalie et la corrige grâce au codage du génome. Cette maladie rend ce processus de réparation inopérant ce qui réduit considérablement l’espérance de vie de l’homozygote malade. Il existe huit variantes de la maladie : de A à G + un XP varient. Les syndromes varient selon les différents types, ils sont plus moins dangereux. Les plus rares sont les XP B et E car ils touchent près de 1% des personnes dans le monde, le plus dangereux est l’XP A car c’est celui qui contient les anomalies neurologiques les plus importantes, et enfin les moins dangereux sont les XP F, C et XP varient ; ils sont plus fréquents, la réparation peut être totale mais elle est extrêmement lente, cela rallonge l’espérance de vie des malades. Malgré cela les troubles neurologiques touchent 20% des malades, ces troubles peuvent aller de la simple migraine ou l’AVC à une maladie plus grave tel que celle de Parkinson ou celle d’Alzheimer. Certains de ces troubles peuvent entrainer par la suite des retards de croissance ou de puberté mais aussi des anomalies du développement psychomoteur.                    

                                                                                                     [pic 2] 

C/ Les conséquence moral et pécuniaire

La vie d’un malade du Xeroderma Pigmentosum est organisée selon un biorythme particulier. Pour une question de pratique ils vivent plutôt la nuit ; à cause des rayons ultra violet provenant du Soleil, mais pour ce qui on décider de vivre comme des non-malades (le jour) ils doivent se protégés constamment des rayons UV. Jusqu’en 2007 leurs vie était simplifier par des combinaisons anti-UV de la NASA mais la production a été stopper et il reste très dur de s’en procurer. Ces combinaisons sont très efficace mais doivent être changées tout les trois ans et leurs prix est de 2000 e  Les malades, pour plus de protection, laissent leurs cheveux long pour protégé la nuque, et mettent des vêtements long et se munissent de chapeaux et de gants. Les yeux sont protégés par des lunettes spéciales ou des masques anti UV qui doivent être changés tout les 3-4 ans et leurs pris et de 1500e. Pour plus de protection, les familles font installées des filtres anti UV sur les fenêtres de la maison et équipent les lampes d’ampoules qui n’envoient pas de rayon ultra violet. Mais malgré ses protections vestimentaire, ils doivent constamment mettre de la crème solaire (50+) sur tout les corps (même les parties recouvertes de vêtements) toutes les deux heures voir toutes les heures en été. Mais le prix de ces protections à un impact important sur le quotidien financier de la famille du malade quand c’est un enfant ou pour le malade quand il est adulte. Si l’on prend un tube de crème solaire de bonnes qualités, pour une bonne protection, de 240 ml à 18e/jour le coup pour une année est de 6400e. Il n’y a malheureusement aucun remboursement par la sécurité social. Les conséquences sont aussi moral/psychologique, car il est très dur pour un enfant de vivre « normalement » ; c'est-à-dire d’aller a l’école ou de faire des activités extrascolaire. Les enfants n’ont donc pas beaucoup d’amis et peuvent souffrir de traumatisme (dépression plus ou moins extrême) il est donc important de parler avec l’enfant et/ou de l’emmener voir un psychologue. Le psychologue peux être utile pour les parents de l’enfant atteint d’une maladie car ils ont souvent du mal à accepter se qu’ils ont fait ; c’est-à-dire avoir donné a un mal, ils leurs arrivent de rentrer dans une période de déni ou de refus. L’enfant ne reçoit ni d’amour ni d’affection et rentre lui-même dans une phase de refus.

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