Fiche pathologie : chorée de Hungtinton

Chorée de Hungtinton

I- Généralités

 La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire  détruisant les neurones de certaines régions du cerveau. Il concerne en particulier le striatum en débutant par le noyeua caudé pour se prolonger vers le putamen et progresse ensuite vers le cortex cérébral.

La chorée de Huntington est liée à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 4, c'est un allèle dominant : il suffit qu'un des deux parents en soit porteur pour le transmettre à l'enfant. Il s'agit en fait de la répétition du code génétique au niveau de l'allèle qui est 2 fois supérieure à la normale.

II – Epidémiologie

La maladie touche environ 6 mille personnes en france et 14 mille porteurs potentiels du gène mais n'ayant pas de signes cliniques. Elle se déclare chez la personne malade ayant en moyenne entre 30 et 45 ans et dégénère au fil des années. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans.

III- les symptômes

La maladie de Huntington regroupe trois types de symptômes :

• Troubles moteur avec notamment des mouvements involontaires, des pertes d'équilibres qui rendent difficile la mobilisation du patient, entraînent des troubles d'articulation et de la déglutition.
• Troubles du comportement avec des tendances dépressives ou au contraire hyperactives, parfois liées à des troubles obsessionnel, un état psychotique ou à de l'agressivité.
• Troubles cognitifs avec des pertes de mémoire, des difficultés de concentration et d'adaptation ainsi qu'une désorientation spatio-temporelle.

IV – Examen médicaux, traitements et prise en charge

La tomodensitométrie (scanner) peut montrer une atrophie d'une zone du cerveau : le noyau caudé.

Les traitements de la chorée de Huntington sont :

• Les neuroleptiques pour atténuer les mouvements anormaux (Tétrabénazine, Rispéridone, Olanzapine)

- pour les symptômes dépressifs : Citalopram, Fluoxétine ;

- d’autres psychotropes peuvent être également proposés en contre point, notamment pour réguler l’humeur, l’anxiété, le sommeil, l’appétit, les addictions éventuellement associées.

• Suivi neurologique régulier : pour évaluer l’évolution de la maladie et adapter en permanence les différents soins.
• Suivi orthophonique régulier : pour les difficultés de la parole.
• Suivi diététique régulier : pour les difficultés de la dysphagie et mise en place d'une alimentation entérale (si nécessaire).
• Suivi kinésithérapique et psychomoteur régulier : pour les troubles moteurs et de l’équilibre.

Prise en charge psychosociale : à partir d’un certain développement des troubles, l’intervention de travailleurs sociaux est indispensable pour adapter la situation du malade, l’aider dans sa vie quotidienne à domicile, organiser les soins, etc. Le psychologue est également requis pour évaluer la détresse des malades et de ses proches, et chercher les aménagements à mettre en œuvre pour les soulager.

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