Les dystrophies musculaires

Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques rares qui affectent les muscles squelettiques striés. Elles se manifestent généralement par une faiblesse musculaire et par des difficultés respiratoires qui apparaissent dès la naissance ou après les premiers mois de vie. Chez l’Homme, le muscle est à l’origine du mouvement, en effet, la contraction de chaque fibres musculaires le composant conduit à son épaississement et à son raccourcissement. Les muscles sont reliés aux tendons : une force s’exerce donc sur les tendons qui eux-mêmes, tirent sur l’os : créant ainsi le mouvement. Seulement, lorsqu’un de ces composants devient déficient, le mouvement devient alors difficile, comme dans le cas des dystrophies musculaires par exemple. Nous allons étudier le cas de deux types de dystrophie : la dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker. Quelle est l’origine des difficultés à effectuer un mouvement dans le cas de chacune des dystrophies musculaires présentées ? Pour répondre à cette question, nous allons dans un premier temps expliquer les différents processus cellulaires et moléculaires résultants de la contraction d’un muscle chez un individu sain. Nous mettrons ensuite en lumière les modifications cellulaires et moléculaires subies par les individus atteints des deux types de dystrophies ainsi que leurs conséquences avant d’expliquer l’origine génétique de ces modifications.

Le muscle est une structure composée de nombreuses cellules musculaires aux fibres striées assurant le mouvement. Ces cellules sont très longues et doivent leurs striations à la succession de sarcomères appelées myofibrilles. Les sarcomères sont des entités capables de coulisser de manière synchrone et ainsi changer leur taille pour assurer la contraction et la décontraction du muscle. Une sarcomère est composée de deux types de filaments : des filaments fins d’actine, qui coulissent autour d’un filament, plus épais, de myosine. Comme nous le montre le document 2, la cohésion entre toutes les sarcomères est due à la présence de dystrophine. La dystrophine est une protéine qui relie les filaments d’actine à la matrice extracellulaire des cellules musculaires striées, par un complexe moléculaire. Ainsi, tous les sarcomères opèrent un mouvement « synchrone » pour ainsi obtenir une cohésion entre toutes les cellules lors de la contraction.

Le mouvement cohérent conduisant à la contraction musculaire est donc lié à la présence de dystrophine. Or, le document 3 nous présente les résultats d’une expérience d’immunomarquage de la dystrophine dans des muscles de 3 différents patients : un sain, un autre atteint de la dystrophie de Duchenne et le dernier atteint de la dystrophie de Becker. On a injecté aux trois patients des anticorps d’anti-dystrophine colorés qui viennent se fixer sur la dystrophine. Les résultats démontrent la présence très importante de dystrophine dans le muscle de l’individu sain. En effet, on observe des démarcations très marquées autour de chaque myofibrille. Or on observe l’absence quasi-totale de couleur sur les muscles de l’individu atteint de la dystrophie de Duchenne, cela signifie donc qu’un individu atteint de cette pathologie ne possède pas de dystrophine. Pour terminer, dans le cas de l’individu atteint de la dystrophie de Becker, on observe un faible présence de dystrophine : en effet, les marquages

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