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Une malformation est une anomalie irréversible de la conformation d’un tissu, d’un organe ou d’une partie plus étendue de l’organisme, résultant d’un trouble intrinsèque du développement. Dans notre cas, nous allons étudier les causes d’une malformation congénitale. Dans notre étude, nous avons une femme qui a donné naissance à deux jumeaux monozygotes. Le premier présente une malformation du bras droit, tandis que le deuxième est né avec une fente palatine qui a été réparée par chirurgie. Cela nous amène donc à nous poser une question : quelle sont les causes de la malformation du bras du premier jumeau ?

Nous savons que la mère a été sous traitement par du disulfirame lors de sa grossesse. Nous pouvons donc supposer que c’est ce médicament qui est à l’origine de la malformation des jumeaux. Nous avons testé les effets du disulfirame sur des embryons de poulet et comparé les résultats obtenus avec des embryons de poulet contrôle (sans disulfirame).

La mère nous a indiqué qu’elle était alcoolique, se droguait (cocaïne), fumait 1 paquet de cigarettes par jour. Elle a fait une cure de désintoxication pendant sa grossesse et a pris du disulfirame de la 3e à la 9e semaine de sa grossesse. On sait que le disulfirame inhibe l’aldéhyde déshydrogénase, transforme l’acétaldéhyde en acide acétique. La concentration de disulfirame dans le fœtus est de 30 micromolaire.

Nous allons tester les effets du disulfirame. Nous allons utiliser des œufs de poulet. Comme la membrane vitelline est présente à 65h, nous allons traiter les œufs à 65h.

On faire un repère sur la coque de l’œuf puis on colle du scotch sur le haut de l’œuf. On retire environ 3mL de blanc d’œuf en faisant un petit trou dans la coquille. Ensuite on ouvre une fenêtre sur le haut de l’embryon. On ajoute quelques gouttes d’antibiotique : PBS contenant de la pénicilline et de la streptomycine. Cette étape est nécessaire pour éviter la prolifération des bactéries pendant l’incubation des œufs. La PBS évite aux embryons de sécher.

On utilisera 2 œufs : un dans lequel on mettra un bloc d’agarose contenant le disulfirame à 250 micro molaire et un autre dans lequel on mettra le bloc d’agarose contenant la molécule contrôle (dmso).

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