Sciences et vie de la terre , mutations

LALLOZ Camille

SCHIEBEL Noémie

Activité 2 – Types et conséquences des mutations

      Les mutations peuvent avoir des conséquences variables , elles peuvent en modifiant la séquence ADN , modifier l’ARN messager et donc les acides aminés de la protéine  .Il peut exister , dans une séquence nucléotidique plusieurs sortes de mutations ayant des conséquences diverses sur les protéines . Ainsi, quels sont ces différents types de mutations et leurs conséquences possibles sur la structure et la fonction des protéines ? Pour commencer , nous verrons le premier type de mutation et ses effets sur la structure et la fonction des protéines , puis le second type et enfin le troisième type.

       Tout d’abord , il existe la mutation par remplacement , ce type de mutation arrive lorsqu’un nucléotide est remplacé par un autre nucléotide . On peut voir sur le schéma ci-dessous  que ce type de mutation transforme le codon GAG en codon GTG , puis au niveau de la séquence peptidique l’acide aminé Glu ( acide glutamique ) devient un acide aminé Val ( valine ) . Ainsi , un acide aminé est modifié au cours de cet exemple et cela entrainera un changement de phénotype . Dans d’autres cas , un codon STOP pourrait apparaitre et il y aurait la formation d’une protéine tronquée et non fonctionnelle , ou bien il ne pourrait ne pas avoir de changement d’acide aminé (du à la redondance du code génétique) et il y aurait aucune répercussion sur le génotype  . [pic 1][pic 2][pic 3]

             Puis , il existe la mutation par perte , cette mutation survient lorsqu’un nucléotide est supprimé de la séquence . On peut voir sur le schéma ci-dessus que l’acide aminé Glu ( acide glutamique) présent sur la séquence de base a été supprimé , la protéine est alors modifiée dans sa longueur et dans sa séquence et le cadre de lecture est décalé ce qui aboutit à l’apparition d’un codon STOP , la protéine est donc déficiente .Cette mutation a une répercussion sur le phénotype

             Enfin , la dernière mutation est la mutation par ajout , ce genre de mutation arrive lorsqu’un nucléotide est ajouté par rapport à la séquence  initiale. On peut voir sur le schéma ci-dessous qu’une mutation par ajout d’un nucléotide A  décale la lecture vers la droite , il y a modification des acides aminés en aval de la mutation ,et sur cet exemple ,  on est confronté à l’apparition d’un acide aminé Lys ( lysine ) du à l’apparition du codon AAG , et cette séquence est arrêtée prématurément par un codon stop (UGA) . Cette mutation a des répercussions sur le phénotype et la protéine est déficiente.

Ainsi , ces trois types de mutations ont des conséquences bien précises sur les protéines : la mutation par remplacement dans certains cas peut ne pas créer de changement particulier sur la protéine du au caractère redondant du code génétique ou dans d’autres cas changer un acide aminé  ou encore faire apparaitre un codon stop tandis que les mutations par perte ou par ajout décalent le cadre de lecture et modifient les acides aminés , la séquence des protéines est alors modifiées et elles deviennent déficientes ;

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