Anomalie génétique

On appelle anomalie génétique un phé-

xyriboNucléique (ADN) . Elle donne

notype déviant par rapport la population,

naissance à des polymorphismes de

le plus souvent délétère, en général rare,

l’ADN, également appelés variants géné-

et dont le déterminisme est dû principa-

tiques. Le taux de mutation en condi-

lement, voire exclusivement, à un seul

tions naturelles est de l’ordre de 10-8 par

facteur génétique (un gène ou une région

base nucléotidique et par génération

chromosomique). Cette définition cache

d’individus, ce qui signifie que lors de

en fait une grande diversité de situations :

la production d’un gamète, quelques

ainsi les anomalies ne sont pas toutes

dizaines de nouvelles mutations (ou néo-

rares, pas toutes délétères (par exemple,

mutations) sont créées. Ces néo-mutations

l’absence de cornes chez les bovins) et

se retrouvent chez un individu alors

ne se révèlent a posteriori pas toutes

qu’elles étaient absentes du génome des

monogéniques. Néanmoins, en première

parents. La majorité d’entre elles sont des

approche, nous garderons cette définition

variations d’un ou de quelques nucléotides

qui a le mérite de la simplicité. Le facteur

(par exemple des substitutions et petites

génétique responsable d’une anomalie se

insertions ou délétions). D’autres muta-

transmet d’une génération à la suivante

tions, plus rares, peuvent altérer un

de façon Mendélienne. On peut consi-

fragment plus important de l’ADN, de

dérer une anomalie génétique comme une

quelques dizaines à plusieurs millions de

forme de gène majeur avec un des allè-

bases : on parle alors de variants structu-

les de fréquence généralement faible et

raux. Dans cette catégorie, on trouve par

d’effet délétère. Le caractère monogé-

exemple de grandes insertions ou délé-

nique de l’anomalie la distingue d’un

tions, ou encore des duplications, des

phénotype extrême dans la distribution

inversions ou des translocations de seg-

d’un caractère complexe, résultant plutôt

ments chromosomiques.

de l’accumulation d’effets génétiques et

Dans leur grande majorité, ces muta-

de milieu défavorables. Il convient de

rappeler que toutes les anomalies congé-

tions n’ont pas d’effet biologique appa-

nitales ne sont pas d’origine génétique

rent et sont donc considérées comme

et peuvent résulter de perturbations très

neutres. Mais quand elles affectent des

diverses : nutritionnelles, infectieuses,

régions régulatrices ou codantes du

environnementales, accidentelles, etc.

génome, elles peuvent avoir un effet

Dans ce premier chapitre, nous rappe-

délétère ou plus rarement un effet favo-

rable. Les mutations étant le plus souvent

lons les principes généraux associés aux

des évènements uniques, elles apparais-

anomalies génétiques mais essayons éga-

sent donc sur un des deux chromosomes

lement de montrer la diversité des situa-

de l’individu muté, et leur fréquence

tions, en particulier dans la relation entre

initiale à leur apparition est donc de

génotype et phénotype.

1/(2n), n’étant la taille de la population.

1 / L’origine des anomalies

La plupart des mutations restent d’une

fréquence très faible ou sont perdues

génétiques

transmises à la génération suivante). Le

après quelques générations (car non

génome d’un individu donné compte

La source initiale de variabilité géné-

plusieurs millions de polymorphismes

tique est la mutation de l’Acide Deso-

et la part des quelques dizaines de néo-