Soigner une mucoviscidose

LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE

GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE

PNDS

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Mucoviscidose

Mucoviscidose

Protocole national de diagnostic

et de soins pour une maladie rare

Novembre 2006

GUIDE – AFFECTION DE LONGUE DURÉE

Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en novembre 2006.

© Haute Autorité de Santé – 2007

Ce guide médecin est téléchargeable sur

www.has-sante.fr

Haute Autorité de Santé

Service communication

2 avenue du Stade de France – F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX

Tél. :+33 (0)1 55 93 70 00 – Fax :+33 (0)1 55 93 74 00

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Sommaire

Synthèse médecin généraliste _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 3

Critères de l’ALD 18 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 7

I - Guide _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 8

1. Introduction _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 8

2. Diagnostic et évaluation initiale _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 9

3. Prise en charge thérapeutique _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 10

4. Suivi en l’absence de complication _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 17

5. Prise en charge des événements pouvant survenir au cours

de l’évolution _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 19

Annexe 1. Examens complémentaires au bilan initial et pendant le suivi _ _ _ _ 24

Annexe 2. Références _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 30

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour la Mucoviscidose

a été élaboré par la Haute Autorité de Santé (HAS), en collaboration avec des

professionnels issus des Centres de Ressources et de Compétences pour la

Mucoviscidose (CRCM), en application des dispositions du plan national maladies

rares 2005–2008.

Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue durée, la HAS valide

le PNDS. Ce dernier sera révisé tous les 3 ans. Dans l’intervalle, la liste des actes

et prestations (LAP) est actualisée au minimum une fois par an et disponible sur

le site internet de la HAS (www.has-sante.fr).

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Synthèse médecin généraliste

Cette fiche de synthèse a été élaborée à partir du protocole national de diagnostic

et de soins (PNDS) disponible sur le site www.has-sante.fr.

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves

dès l’enfance. Les manifestations principales concernent l’appareil respiratoire, le

pancréas, plus rarement l’intestin ou le foie. Certaines formes de révélation tardive

sont habituellement mono ou peu symptomatiques.

Le dépistage néonatal est généralisé depuis fin 2002. Le diagnostic repose sur le test

de la sueur, confirmé par l’identification des mutations.

Prise en charge

Un patient atteint de mucoviscidose doit être pris en charge par un centre de

ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) (liste des centres

disponibles sur www.vaincrelamuco.org). Il est porteur d’une carte « de soins et

d’information mucoviscidose » qui lui a été remise par le médecin assurant sa prise

en charge (disponible sur le site www.sante.gouv.fr).

Prise en charge thérapeutique

Après une évaluation initiale (avec enquête familiale et conseils génétiques

systématiquement proposés au patient), la prise en charge inclut :

 une prise en charge respiratoire qui repose sur :

◗ la kinésithérapie respiratoire quotidienne, mise en route dès le diagnostic,

◗ l’aérosolthérapie (RhDNase, bronchodilatateurs, antibiotiques, corticoïdes

inhalés),

◗ l’antibiothérapie, en cures qui peuvent être très rapprochées ou au long cours.

Certains antibiotiques peuvent être utilisés selon des modalités non conformes

à l’AMM : âge du patient, posologie ou rythme d’administration ;

 une prise en charge nutritionnelle et digestive avec :

◗ une alimentation quotidienne équilibrée et enrichie en calories, avec des

compléments en sel, en vitamines ADEK et bêtacarotène, oligo-éléments et

magnésium si carence,

◗ des extraits pancréatiques adaptés à la richesse en graisses des aliments, des

compléments nutritionnels si dégradation des

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