Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett

C'est une maladie génétique qui touche principalement les filles.

Cette maladie se traduit par différents troubles :

Des troubles moteurs (démarche instable, problèmes d'équilibre, perte de l'utilisation des mains, scoliose, déformation des genoux et des pieds,...)

Des troubles cognitifs et de la relation (absence d'un développement normal du langage, retrait social, grincement de dents, agitation, hurlements, pleurs)

Et d'autres symptômes associés (troubles respiratoires, troubles de la mastication et de la déglutition, crise d'épilepsie)

Cette maladie apparait après une période de développement normal pendant les 6/9 premiers mois de la vie

Le neuro-pédiâtre autrichien Adreas RETT (1924-1997) a décrit le premier cette maladie en 1966 et la nommait « l'autisme de la petite fille ».

Un gène défectueux a été découvert

en octobre 1999 sur le chromosome X,

le gène MECP2. C'est cette anomalie du

gène qui provoque un grave désordre

neurologique et est à l'origine du

syndrome de Rett.

Il n'existe pas encore de traitement pour guérir cette maladie et l'espérance de vie des personnes malades n'est pas connue mais les symptômes sont pris en charge par de la kinésithérapie, de la psychomotricité, par un traitement antiépileptique, une aide à la communication et divers appareillages (corsets, fauteuil roulant, …)

En espèrant que ça vous à aider.

...