Myopathie de Duchenne

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE également appelée « dystrophie musculaire » est une maladie héréditaire monogénique (résultat d’une mutation qui affecte un seul gène) qui atteint essentiellement des garçons dans la proportion, en France, de 1 sur 3 500, et très rarement des filles. Les premiers signes apparaissent vers 3-5 ans et la faiblesse musculaire s’étend par la suite finissant par affecter les muscles respiratoires.

Cet myopathie est due à la mutation du gène DMD qui est une mutation du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome sexuel X. La probabilité d’être porteur d’un allèle muté est de 0,03.

Celle-ci engendre l’absence totale de dystrophine, alors qu’elle est une protéine servant a la cohésion des musculaires entre elles.

C’est le plus grand gène du génome humain situé sur la région propre au chromosome X.

Ce manque de protéine cause une entrée excessive d’eau dans ldes cellules musculaires (myocites), qui éclatent. Les membranes plasmiques des cellules musculaires deviennent ainsi fragiles et se rompent facilement. Cette fragilité des membranes, associée à la perte des cellules musculaires , occasionne la transformation des cellules.

Les traitements:

un traitement de thérapie génique à I-motion.Le traitement consiste à apporter dans l’organisme une version raccourcie de la dystrophine, la protéine déficiente chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne. Ce produit de thérapie génique associant cette micro-dystrophine à un vecteur conçu pour s’exprimer dans les tissus musculaires, a été mis au point par Généthon.

Individu :Presence de la myopathie de Duchenne Pas de présence du gène de la myopathie de Duchenne

Génotype : Anomalie du Gène DMD (absence d’une protéine) Gène DMD normal

Phénotype moléculaire :"Dystrophine manquant (impliquée dans le soutien des fibres musculaires

En conséquence, a chaque contraction les muscles s’abîment et se détruisent "

La dystophine soutient correctement les fibres musculaires

Phénotype cellulaire :Cellule musculaire ( la dégénérescence finit par l’emporter) Les cellules musculaires se contractent normalement

Phénotype macroscopique: Incapacité à marcher Capacité à marcher

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