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La mucoviscidose

Étude de cas : La mucoviscidose. Recherche parmi 297 000+ dissertations

Par   •  9 Novembre 2017  •  Étude de cas  •  1 359 Mots (6 Pages)  •  921 Vues

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Introduction

I.  D’où vient la mucoviscidose ?

  1. Origine, génotype et phénotype.

  1. Les symptômes de la mucoviscidose.
  1. Les différents types de mucoviscidose.

II. Transmission, dépistage et traitement(s).

  1. Transmission.

  1. Dépistage.
  1. Traitement(s).

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Conclusion

La mucoviscidose

        La mucoviscidose, aussi appelée « maladie des museus-visqueux » ou encore « fibrose kystique » est une maladie génétique et héréditaire qui affecte les épithéliums glandulaires, tissus composés de cellules élaborant des substances au profit de l’organisme. Ses atteintes sont prédominantes au niveau respiratoire et digestif et provoquent plusieurs symptômes chez le malade. La mucoviscidose a une incidence de 1 naissance sur 3500, elle n’est pas contagieuse et n’affecte aucunement les capacités intellectuelles et motrices. Mais tout de même, la mucoviscidose réduit grandement l’espérance de vie du patient, même si elle a nettement augmenté ces dernières années grâce au progrès (Selon le registre américain des patients atteints de la mucoviscidose, l'âge moyen est à l'heure actuelle de 40 ans et en France, elle est passée de 7 ans dans les années 1960 à 45 ans environ en 2008).[pic 5]

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Mais alors, pour quelles raisons la mucoviscidose est-elle une maladie génétique importante ?

I.  D’où vient la mucoviscidose ?

  1. Origine, génotype et phénotype.

       La mucoviscidose a pour origine des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR. Pour information, ce gène, s’exprimant à la vie fœtale, a été découvert en 1989 par une équipe canadienne et il joue un rôle important dans l’échange d’ions chlorures (Cl-) entres les cellules et l’environnement. [pic 7]

En effet, la protéine CFTR est un canal transporteur d’ions chlorures (Cl-) entre l’intérieur et l’extérieur des cellules de différentes muqueuses. La mutation du gène créé un défaut dans la synthèse de la protéine, empêchant ce canal de fonctionner correctement. Cela provoque un défaut d’hydratation au niveau des muqueuses et donc une hyperviscosité des sécrétions de muscus (celui-ci s’épaississant dû à une inflammation). C’est ce phénomène qui cause l’apparition des symptômes de la mucoviscidose.

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La corrélation génotype/phénotype est la plus évidente au niveau de la fonction pancréatique (donc digestive). En effet, le pancréas peut présenter des lésions de gravité très variable selon les mutations, alors que la sévérité de l'atteinte pulmonaire peut être très différente chez des sujets ayant un même génotype CFTR. Cette variabilité phénotypique de l'atteinte respiratoire pourrait être due à des facteurs génétiques distincts du gène CFTR ou à des facteurs environnementaux.

     

  1. Les symptômes de la mucoviscidose.

      Il existe différentes expressions de la maladie dont le début peut se manifester dès la naissance (avant l'âge de 1 an dans 80 % des cas) mais aussi à l'âge l'adulte. Comme dit précédemment, les fonctions principalement touchées sont les fonctions respiratoires et digestives. Les principaux symptômes sont des maladies pulmonaires ou bronchiques chroniques, récidivantes ; des troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhées, constipations) ; une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme lors d’une éjaculation), ce qui rend la personne stérile, un syndrome de perte de sel et/ou même des problèmes de croissance. Il existe également plusieurs symptômes secondaires variant selon les malades : diabète, problèmes cardiaques, cirrhose...

  1. Les différents types de mucoviscidose.

     La mucoviscidose affecte trois fonctions : respiratoire, digestive et reproductive.

  • Pour la fonction respiratoire, c’est l’accumulation d’un mucus visqueux dans les voies respiratoires, qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent les tissus pulmonaires, entraînant ainsi une perte progressive de la fonction respiratoire jusqu’au décès du malade.
  • Pour la fonction digestive, c’est l’obstruction des canaux pancréatiques empêchant la libération des enzymes digestives dans l’intestin ;
  • Pour la fonction reproductive, c’est l’obstruction des canaux déférents chez l’homme qui entraine l’infertilité.

Bien sûr, cette maladie a plusieurs degrés d’atteinte, selon le type et le degré des symptômes. Cela dépend de la personne en particulier et du moment auquel elle a été prise en charge. C’est pour cela que la prise en charge la plus précoce possible est essentielle.

II. Transmission, dépistage et traitement(s).

  1. Transmission.

        La mucoviscidose a une transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène CFTR se trouve sur le chromosome 7, un auto-chromosome (chromosome non-sexuel) et que le phénotype est récessif. Cela signifie que la présence de 2 allèles identiques est indispensable pour que le caractère s’exprime.

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