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La Narcolepsie

Étude de cas : La Narcolepsie. Recherche parmi 296 000+ dissertations

Par   •  2 Mars 2012  •  Étude de cas  •  2 704 Mots (11 Pages)  •  756 Vues

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1 Prévalence de la narcolepsie

La prévalence de la narcolepsie est estimée à 24 pour 100 000 habitants en Europe (source la plus récente : Cahiers d'Orphanet, n°1, novembre 2011, Prévalence des maladies rares par ordre alphabétique). Cette prévalence varie suivant les continents, donc probablement suivant les ethnies. Mais cette maladie est sous-diagnostiquée pour deux raisons essentielles :

L'insuffisance de connaissances des médecins généralistes dans les pathologies neurologiques, conduisant très souvent à un diagnostic différentiel erroné.

Le nombre de cas légers (mais jusqu'à quand ?) de malades qui s'ignorent... ou qui sous-estiment leurs symptômes et ne consultent donc pas.

Il est ainsi estimé qu'environ 20% seulement des narcoleptiques sont diagnostiqués. La prévalence réelle pourrait atteindre les 120 pour 100 000 habitants.

La cataplexie (voir ci-dessous la définition) n'est pas un symptôme présent chez tous les narcoleptiques. La prévalence de la cataplexie est d'environ 80% des narcoleptiques (je répète : 80% des narcoleptiques, pas 80% de la population).

La narcolepsie touche deux fois plus d'hommes que de femmes. Elle fait son apparition dans la plupart des cas soit à l'adolescence soit vers la quarantaine.

2 Symptômes de la narcolepsie : ensemble appelé la "tétrade"

Hypersomnolence diurne : La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus, et parfois dans des situations délicates (file d'attente dans un magasin, voyage en train ou dans un transport en commun urbain, activité au bureau...) voire dangereuses (traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, cuisine, bain d'un bébé...). Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes (phrases sans sens, rangements d'objets dans des endroits insolites, perte continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés... et parfois compromettants...)

Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La journée du narcoleptique est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil. Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le narcoleptique est alors en permanence enfermé dans cette alternance infernale, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures). Au-delà de la quinzaine d'heures par jour on a généralement affaire à une autre classe de maladies nommée les "hypersomnies idiopathiques", mais le diagnostic des hypersomnies idiopathiques écarte obligatoirement la présences des trois autres symptômes que nous verrons ci-dessous. Mais on peut cumuler narcolepsie et hypersomnie idiopathique, certains centres cérébraux étant communs à ces deux pathologies. Et il se trouve que c'est mon cas.

Voici une petite vidéo (400 Ko, chargement quasi-instantané) montrant un accès d'hypersomnolence. Je suis fréquemment dans cet état.

Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable.

Très fréquemment, le sommeil nocturne du narcoleptique est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.

L'hypersomnolence diurne n'est pas l'unique symptôme de la narcolepsie. Les trois autres symptômes classiques de cette maladie, qui peuvent ne pas survenir chez tous les patients, sont :

Cataplexie : perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale... entraînant la chute du malade au sol. Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (coeur, poumons, reins, système digestif...) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion.

Il apparaît clairement que la cataplexie est la survenue d'un état quasi-identique à l'état physique du sommeil profond mais avec un état mental de veille.

Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient.

Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains narcoleptiques ont une a plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en n'ont jamais.

Voici deux vidéos montrant un accès de cataplexie :

Un enfant (vidéo d'environ 1 Mo, chargement très rapide) participe à un petit concours scolaire lors duquel l'exercice consiste à épeler les lettres composant un mot anglais. L'enfant a un léger trou de mémoire, le stress survient...

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