L'hypercholestérolémie

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- Échelle moléculaire : Récepteurs au LDL non fonctionnels.

- Échelle cellulaire : Pas de prélèvement par la cellule des LDL dans le sang.

- Échelle macroscopique : Dépôt de Cholestérol au niveau des artères (athérosclérose) et des tendons.

 Les allèles R1, R2 et R3 codent pour les protéines réceptrices aux LDL. On repère des changements sur les allèles R2 et R3 par rapport à R1 :

- Pour l'allèle R2, substitution d'un C par un T au 33 ème triplet, en utilisant le code génétique (cf. cours), on remarque que le triplet TAG donne le codon stop UAG sur l'ARNm.

- Pour l'allèle R3, insertion de 4 nucléotides GGTG au 362 ème nucléotide, en utilisant le code génétique (cf. cours), on remarque l'apparition au 364ème nucléotide d'un codon TGA donnant un codon stop UGA sur l'ARNm.

Ainsi on obtient des protéines R2 et R3 incomplètes donc non fonctionnelles, les récepteurs ne peuvent pas se fixer aux LDL, ce qui est à l'origine des phénotypes observés aux différentes échelles.

Complément d'information sur le cholestérol :

Le cholestérol est un lipide très utile pour l'organisme notamment pour l'élaboration des membranes  des cellules ou de molécules diverses.

Les vésicules LDL (Low Density Lipoprotéin) sont associées aux termes de « mauvais cholestérol » car si les LDL sont présents en rop grande quantité, les cellules ne pouvant capter le cholestérol, celui ci s’accumule dans les artères et peut provoquer des accidents cardio-vasculaires (AVC, infarctus...)

Les vésicules HDL (High Density Lipoprotéin) sont associées aux termes de « bons cholestérol » car elles transportent le cholestérol vers le foie où il sera éliminé dan la bile.

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