Drépanocytose ou anémie à cellules falciformes

Drépanocytose ou anémie à cellules falciformes

La drépanocytose est une pathologie qui affecte l’hémoglobine des globules rouges.

Causes :

La drépanocytose est causé par la mutation d'un gène impliqué dans la synthèse de l'hémoglobine. En effet, la substitution de l'adenine en thymine fait que l'acide glutamate soit remplacé par la valine. Des fibres rigides apparaissent alors et entraînent une agglomération de l'hémoglobine.

Cette agglomération s'explique par le phénomène de falciformation des globules qui perdent leur forme arrondie et prennent la forme d'une faucille. Ces globules déformés s'accrochent aux parois des vaisseaux sanguins créant un bouchonnement et forme des caillots dans les artères.

La drépanocytose est également héréditaire, elle peut être transmise par seulement un des deux parents (hétérozygote), ou bien par les deux parents (homozygote). Il est conseillé aux patients porteur de cette maladie d'éviter les lieux à des hauteurs importantes (montagnes...), le seuil de dangerosité se situant à 2500m.

Symptômes :

La drépanocytose se manifeste par des signes variés comme des douleurs abdominales, osseuses ou encore des anémies sévères. Il est important de noté que les souffrant de cette maladie sont plus sujet à des carences alimentaires, des troubles cardio pulmonaires, et des douleurs chroniques, et comptent un risque accru d'infections, d'accidents cardiaques et/ou oculaires.

La drépanocytose peut aussi avoir impacte important sur le moral (déprime, pousse vers des substances illicites/alcool...)

Traitements / guérison :

À ce jour, il n'existe qu'un seul traitement curatif, la greffe de moelle osseuse intrafamiliale qui est proposée dans les formes sévères de la maladie et qu’un donneur est «compatible». Cependant, des recherches ont été débutées en 2016 pour une méthode plus efficace, la thérapie génique.

La thérapie génique consiste à récupérer des cellules souches du patient à l’aide d’une prise de sang, puis de réaliser une modification génétique de façon à ce qu’elles produisent des globules rouges non drépanocytaires. Les cellules souches modifiées sont alors réinjecter au patient après.

En effet, cette méthode se base sur la technologie Crisp-Cas 9 qui permet l'activation d'un gène de remplacement se trouvant déjà sur place, la globine-y (d'origine produite lors du développement foetal, mais dont la production s'arrête à un certain âge).

Les "Ciseaux génétique Crisp-Cas 9" supprime la cause du blocage l'expression de la globine-y, par la modification d'une seule nucléotide de la chaîne d'ADN contenant les informations nécessaires à sa production, afin réactiver la synthèse de globine-y et ainsi corriger le phénotype drépanocytaire dans les cellules.

Cette technologie est inspirée de personnes porteuses de la maladie mais qui ne la développe pas dans lequel cas la globine-y continue à être produite suite à une seconde mutation ce qui annule l'effet de la première et permet la production

...