UE 2.2 Cycles de la vie et grds fcts

UE 2.2 Cycles de la vie et grds fcts

ADN et chromosomes

Généralités

De la cellule à l’ADN

Chromosome = ADN condensée 46 chr donc 23 paires

Adn

Dans le noyau des c sous forme de chr

Support info génétique contient les gènes

Composé de séquence de nucléotides

Chaque nucléotide est constitué de 3 éléments :

• Un grp phosphate
• Un sucre (le désoxyribose)
• Une base azotée

Il y a 4 nucléotides diff, selon la base azotée du nucléotide

Adénine, Cytosine, Guanine, Thymine

Les bases sont complémentaires 2 à 2

A-T     et      G-C

L’ADN se présente sous la forme d’une double hélice, composée de 2 brins complémentaire

Les gènes

Un gène est un segment d’ADN qui code pour une protéine = unité fonctionnelle » de génome

Les allèles sont diff versions d’un même gène

Du gène à la protéine : transcription, traduction

Transcription c’est on passe de l’ADN à l’ARN

• Initiation au promoteur
• Elongation
• Terminaison

Dans l’ARN, les t sont remplacés par des U

Traduction protéique

La synthèse des protéines est appelée traduction

Elle a lieu dans le cytoplasme, au niveau du ribosome qui se fixe sur l’ARN messager

A une séquence de bases d’ADN correspond une séquence en aa d’une protéine

Chaque aa est codé par un triplet de nucléotides (= codon)

Le code génétique est la clé permettant de passer d’un langage à l’autre

Chaines d’aa reliés entre eux

A la base de ttes les fcts biologiques (fct enzymatique, transport, structure, hormones)

Codées par l’ADN

Réplication de l’ADN, mitose, méiose  

Ttes les cellules de ‘orga sont issues d’une seule cellule, formée au moment de la fécond

Ttes les cellules ont le même ADN (= la même séquence de nucléotides)

Ceci est possible car l’ADN peut être répliqué

Séparation des brins

Brins servent de matrice pour la synthèse d’un new brin complémentaire

Le cycle cellulaire : de la naissance d’une cellule jusqu’à sa div

4 phases :

G1 : phase de croissance

S : réplication de l’ADN

G2 : phase de croissance

M : = mitose = div cellulaire

La mitose

Division d’une cellule mère a 2 cellules filles identique diploïde (= présent par paire)

Méiose  

Aboutit à la prod de cellules sexuées ou gamètes

Permet de passer de 2*23 chr (c diploïde) à 23 chr (c haploïde)

Prod de gamètes genet diff

2 principaux méca

• Ségrégation indp des chr homo : attribution aléatoire des 2 chr d’une même paire
• Echange de matériel génét entre chr homo en méiose : crossing-over

Anomalies géniques et modes de transmission

Def / rappels

• Un segment d’ADN qui code pour une protéine = GENE
• Les gènes sont portés par des chr
• Les chr sont par paire. Pour chaque paire, un chr vient du père et un de la mère, les chr d’une même paire sont appelés chr homologue
• Nous avons donc 2 copies de chaque gène, une sur le chr maternel une sur le chr paternel
• Les allèles sont les diffs dormes que peut prendre un même gène. Les allèles occupent la même position (= locus) sur les chr homo

Hétérozygote : les 2 copie du même gènes (allèles) sont diffs

Homozygote : les 2 copies du même gène sont identiques

Génotypes : constitution génét d’un individu

Phénotype : caractère observable de la constitution du génome d’un indiv. Expression du génotype

• Un allèle qui s’exprime ai niveau du phénotype dès qu’il est présent en un seul exemplaire est dominant 
• Un allèle qui s’exprime au niveau de phénotype que lorsqu’il est présent en 2 exemplaires (homo) est récessif 

Mutations germinales :

• Anomalie génét présente dans toutes les cellules d’un indiv
• Génét constitutionnelle
• Notion d’hérédité :

Autosomique dominante et ou récessive

Liée au sexe

Mitochondriale

• Cas particulier : les mosaïques

Mutation =

• Substitution de nucléotide
• Délétions/ insertions/ inversions 1 ou qq bases
• Grds délétions/ insertions/ inversions
• Insertions d’éléments génét transposables
• Amplification de triplets
• Mutations du génome mitochondrial

Notion de cadre de lecture

• Cadre de lecture : découpage en codon de trois nucléotides de la séquence de l’ARN messager
• Déterminé par le codon d’initialisation de la traduction AUG qui code pour une méthionine et par de le codon terminaison (stop)

Autosomique dominante

Autosomique récessive

Liée à l’X

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