Replication de l'ADN

L’ADN est une molécule qui contient le code génétique d’un individu et qui peut se reproduire à l'identique avec une fréquence d’erreur très rare malgré cela, ces erreurs même très rares peuvent entraîner des mutations.

Comment la fréquence d’erreur peut être augmentée et quels sont les types de mutation possible due à cette erreur ?

Dans une premier partie nous allons voir comment et quelles sont les causes de l’augmentation de la fréquence d’erreur dans la réplication de l’ADN et dans une seconde partie quelle type de mutation sont possibles et quels sont leurs effets sur notre corps.

Le corps humain a une frequence d’erreur de 1 sur 100000 et cette frequence, mais cette frequence peut etre augmentée si elle est mal protéger des altérations chimiques et physiques qui pourraient changer ses propriétés génétiques.

Il existe deux sources importantes de mutations :

- Des erreurs de réplication de la molécule d’ADN

- Les erreurs et mutations dues aux agents mutagènes.

Dans un premier temps nous allons parler des erreurs de réplication de la molécule d’ADN il en existe trois:

substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre

délétion : perte d'une paire de nucléotides

insertion : incorporation d'une ou plusieurs paires de nucléotides.

La fréquence des mutations n’est pas régulière dans les différents chromosomes. Les mutations peuvent atteindre une erreur toutes les 10⁶ réplications. Mais il existe un cas ou la fréquence d’erreur est d'une erreur toutes les 10⁵, c’est le cas de l'autorisation des bases. Cette fréquence d’erreur plus élevée est due au fait que chaque nucléotide, Adénine, Guanine, Cytosine et Thymine peuvent exister sous deux formes que l’on appelle tautomère. Les nucléotides sont complémentaires :( la cytosine s’associant à la guanine et la thymine s’associant à l’adénine.) Cette association est dû au fait du rapprochement dans l’espace de certains de leurs atomes qui forment alors des liaisons hydrogènes entre eux, maintenant ainsi la forme de la molécule d’ADN. Lorsque la base utilisée prend sa forme de tautomère la configuration dans l’espace des atomes est différente que dans la norme et donc les liaisons sont alors impossibles à former, empêchant même les associations de nucléotides complémentaires et donc le maintien de la forme d’ADN. Donc dans cette configuration nous pouvons constater une augmentation de la fréquence d’erreur pendant la réplication de l’ADN.

Dans une seconde partie nous parlerons des mutations dues aux agents mutagènes.

Certains agents de l’environnement augmentent la fréquence des mutations, ils sont qualifiés d’agents mutagènes.

Les radiations solaires, les agents chimiques, les UV, les virus, les rayons X sont de nombreuses molécules ou entités qui augmentent la fréquence des dommages causés à la molécule d’ADN. Prenom l’exemple des ultra-violets (UV): l’action de radiation comme les ultra-violets peut provoquer un rassemblement entre deux thymines situées l’une à côté de l’autre sur un brin d’ADN (on parle de dimère de thymine). Les UV peuvent aussi faire en sorte qu'une thymine et une cytosine qui sont l’une à côté de l’autre sur le brin d’ADN puissent fusionner. Cela provoque une incapacité de ces nucléotides de se connecter avec leurs nucléotides complémentaires situés sur l’autre brin de la molécule d’ADN. Cette absence d’appariements provoque l’arrêt de l’ADN polymérase lors de la réplication. Certaines personnes peuvent avoir des maladies génétiques comme le xeroderma pigmentosum qui a pour effet de rendre les personnes affectées très sensibles à la lumière du soleil, ils peuvent également avoir des lésions de peau, des cancers cutanés. Cette maladie apparaît lorsque les gènes qui permettent la synthèse des protéines pour éliminer les dimères de thymine subissent une mutation qui est provoquée par l’action des UV.

Pour conclure, pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. La plupart du temps l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques si ce n’est pas le cas des modifications ne vont pas mettre en péril la survie de la cellule mais cette erreur va faire apparaître une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.

Exercice 2

Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes donc elles possèdent un noyau, une différence de condensation de l'ADN est possible au cours du cycle cellulaire. Une cellule eucaryote est une cellule comportant une membrane plasmique, un cytoplasme, et l’ADN contenu

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