Mucoviscidose

Mucoviscidose

Définition :

La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés.

C’est une maladie génétique, familiale. Elle atteint les systèmes respiratoires et digestifs. C’est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance mais qui parfois n’est décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans alors que les symptômes ne sont pas évidents

Avec plus de 6000 malades en France -un pour 4200 naissances-, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares génétiques. Elle est due à l'absence ou au dysfonctionnement d'une protéine-canal, CFTR, qui permet les échanges de chlore entre les cellules de l'épithélium tapissant certains organes et le milieu extérieur.

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR. Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives

Quand on a la mucoviscidose, on observe une viscosité (= épaissement ) de la mucus et dans les vois respiratoire et digestifs.

Un mucus est une substance visqueuse composé de protéine et de glucide. Elle a pour rôle de protéger la muqueuse.

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